III Máster Propio en
Enfermedades Metabólicas Hereditarias 2021

continuar en castellano ver en galego

Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría /
Cátedra Institucional de la USC de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Co-Director: José María Fraga Bermúdez
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado por la Universidad de Santiago de Compostela, el III Máster Propio en ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS pretende incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de niños y de adultos, tanto en los aspectos clínicos cómo en las novedades diagnósticas, destacando las ventajas de la detección y tratamiento precoz y señalando las implicaciones de las nuevas terapéuticas disponibles. Incluye además en esta edición aspectos de práctica clínica habitual de los temas tratados .

El programa proporcionará formación científica reglada en el contexto de las enfermedades metabólicas hereditarias en la realidad diagnóstica, clínica y social de las patologías más relevantes. Esto supone la adquisición por parte del alumno de una formación avanzada de conocimientos aplicados al diagnóstico y terapia de las enfermedades metabólicas así como una integración en el área de investigación y en la aplicabilidad clínica. La orientación de este Máster es por lo tanto en las dos vertientes: teórica y práctica.

Información

Código USC: 590
Edición: 3ª
Modalidad: Semipresencial
Núm. de créditos: 60
Alumnos: mín. 30 | máx. 50
Precio: 2.000 €
N. plazos de pago fraccionado: 2
Primer plazo: 1.200 €; 2º plazo: 800 €

Dirigido a

Este Máster está dirigido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos y nutricionistas/nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación en esas especialidades con especial interés en el estudio y conocimiento de estas enfermedades y a aquellos profesionales del laboratorio clínico implicados en el estudio de estas patologías, además de los profesionales en formación de estas áreas de conocimiento.

Calendario

Preinscripción. desde 01/09/2020
hasta 30/11/2020
Matrícula, 1º plazo: desde 01/12/2020
hasta 25/12/2020
Matrícula, 2º plazo: desde 01/06/2021
hasta 11/06/2021
Docencia. desde 07/01/2021
hasta 21/12/2021

Observaciones: El Máster está formado por 11 módulos o unidades didácticas a las que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior. La duración es de 12 meses y el formato online en su mayor parte permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Máster al ritmo que se adapte mejor a sus necesidades.

Objetivos

Objetivos generales

  1. Proporcionar una perspectiva global de las enfermedades metabólicas hereditarias posibilitando que sean más accesibles a los profesionales.
  2. Ilustrar los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las principales enfermedades metabólicas hereditarias.

Objetivos específicos

Módulo 1

  1. Conocer las presentaciones clínicas de las enfermedades metabólicas hereditarias.
  2. Establecer una sospecha diagnóstica en base a un síndrome clínico-bioquímico teniendo una perspectiva global de la investigación actual y futura.

Módulo 2

  1. Conocer las indicaciones del diagnóstico genético prenatal y preimplantacional.
  2. Conocer y entender las nuevas técnicas de secuenciación masiva.
  3. Tener una perspectiva global de las pruebas de imagen en las enfermedades metabólicas.

Módulo 3

  1. Conocer los criterios y la metodología del cribado metabólico neonatal.
  2. Interpretar los resultados de un cribado metabólico neonatal alterado y conocer las acciones que se deben poner en marcha ante un cribado metabólico positivo.

Módulo 4

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo proteico.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten el diagnóstico de una aminoacidopatía y detectar los marcadores de seguimiento de estas enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético nutricional y la terapia farmacológica en estas enfermedades.
  4. Conocer el procedimiento de las técnicas de depuración en las descompensaciones metabólicas.

Módulo 5

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo lipídico.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten a su diagnóstico y detectar los marcadores de seguimiento de este tipo de enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético-nutricional y la terapia farmacológica (medicamentos huérfanos).

Módulo 6

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades del metabolismo de hidratos de carbono.
  2. Interpretar los estudios bioquímicos y de imagen que orienten el diagnóstico de una enfermedad de este tipo y detectar los marcadores de seguimiento de estas enfermedades.
  3. Saber aplicar el tratamiento dietético-nutricional y la terapia farmacológica (medicamentos huérfanos).

Módulo 7

  1. Conocer la clínica de los principales grupos de enfermedades mitocondriales.
  2. Conocer los estudios bioquímicos y de biopsia, genéticos que orienten el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial y las posibilidades terapéuticas.
  3. Poner en práctica los conocimientos adquiridos con un caso clínico real.

Módulo 8

  1. Conocer las presentaciones clínicas de los principales grupos de enfermedades de moléculas complejas.
  2. Conocer los estudios bioquímicos y genéticos que orienten el diagnóstico de estas enfermedades y conocer los protocolos de tratamiento que se emplean más frecuentemente en estas patologías.

Módulo 9

  1. Conocer las características especiales y cómo actuar en las principales enfermedades metabólicas del adulto que ya tuvieron su presentación en la edad pediátrica.
  2. Conocer las características especiales y cómo actuar en las principales enfermedades metabólicas del adulto que se manifiestan en esta etapa.

Módulo 10

  1. Conocer las pautas de actuación de las descompensaciones metabólicas.
  2. Saber llevar a cabo un asesoramiento genético.
  3. Conocer las nuevas terapias en las enfermedades metabólicas y conocer la situación actual de la terapia génica en las enfermedades metabólicas y los nuevos ensayos puestos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermedades metabólicas el trasplante hematopoyético.

Módulo 11

  1. Conocer el botiquín metabólico de urgencia básico que debe haber en cada hospital de acuerdo a su nivel asistencial y referencia
  2. Saber y entender el acceso a los diferentes tipos de fármacos y en particular a los medicamentos huérfanos.
  3. Conocer las herramientas posibles de valoración de los medicamentos huérfanos.

Programa

Coordinadores: María Luz Couce Pico y José María Fraga Bermúdez

  1. Fisiopatología y fenotipos de las enfermedades metabólicas hereditarias
    Angels García Cazorla. Universidad de Barcelona(UB). Hospital Sant Joan de Dèu.
  2. Bioquímica de las enfermedades metabólicas hereditarias
    Antonia Ribes Rubió. Hospital Clinic. Barcelona.
  3. Los registros en las enfermedades metabólicas
    Domingo González-Lamuño Leguina. Universidad de Cantabria. Santander.
  4. Investigación en enfermedades metabólicas hereditarias
    Pablo Lapunzina Badía. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid. España.
  5. Planificación de los cuidados y programas de salud de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias
    Paula Sánchez Pintos. Alejandro Pérez Muñuzuri, Adela Urisarri Ruiz de Cortazar. CHUS. UDyTEMCs. USC. Santiago de Compostela.
  6. Incapacidad y dependencia en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Jordi Cruz Villalba. Director Asociación de Mucopolisacaridosis-España.
  7. Planes estratégicos y mapas regionales de enfermedades raras
    Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Coordinadores: Domingo González Lamuño y Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radiología en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. El estudio del exoma y genoma en el diagnóstico de la enfermedad metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Importancia de los estudios funcionales en combinación con las técnicas avanzadas de genómica
    Sofia Barbosa-Gouveia. Fundación IDICHUS. Santiago de Compostela.
  4. Búsqueda de alteraciones genéticas en enfermedades metabólicas no diagnosticadas: nuevas herramientas bioinformáticas
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. Diagnóstico prenatal
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Coordinadores: Jose A. Cocho de Juan, José María Fraga Bermúdez y Mª Luz Couce Pico

  1. El cribado neonatal. Presente y futuro.
    José A. Cocho de Juan. José María Fraga. Mª Luz Couce Pico. UDyTEMC.CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. La toma de muestras. Recomendaciones de segundas muestras.
    Paula Sánchez Pintos. Dolores Bóveda Fontán. UDyTEMC-CHUS.
  3. Interpretación de los resultados alterados
    María del Amor Bueno Delgado. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  4. Cribado de enfermedades lisosomales
    Cristóbal Colón Mejeras. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Cribado genético neonatal
    Belén Pérez González. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.

Coordinadores: María Luz Couce Pico y Rosaura Leis Trabazo

  1. Fisiopatología y epidemiología de las enfermedades del metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea
    Carlos Alcalde Martín. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de proteínas
    Mª Luz Couce Pico. José Mª Fraga Bermúdez. CHUS. UDyTEMC. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamiento dietético
    Julio César Rocha. Universidade NOVA de Lisboa.
  4. Tratamiento farmacológico
    Luis Aldámiz-Echevarría Azuara. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces.Universidad del País Vasco (UPV/EHU).
  5. Caso clínico pediátrico
    Mª Luz Couce Pico, Alejandro Ávila Álvarez, Mª José Fernández Seara. UDyTEMC. Servicio Neonatología CHUS-CHUAC. USC. Santiago de Compostela.
  6. Caso clínico de adultos
    Mónica López Rodríguez. Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Coordinadores: Amaya Belanger Quintana y Miguel A. Martínez Olmos

  1. Fisiopatología de las enfermedades del metabolismo lipídico más frecuentes
    Enrique Calderón Sandubete. Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de lípidos
    Isidro Vitoria Miñana. Universidad de Valencia. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
  3. Tratamiento dietético y farmacológico
    Luis Peña Quintana. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
  4. Caso clínico pediátrico de trastornos del metabolismo lipídico
    Mª José de Castro López UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos de trastornos del metabolismo lipídico
    Alvaro Hermida Ameijeiras. UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadores: Isidro Vitoria Miñana y Luís Aldámiz-Echevarría Azuara

  1. Fisiopatología de las enfermedades del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono
    Amaya Belanger Quintana. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  2. Diagnóstico de las enfermedades del metabolismo de hidratos de Carbono
    Javier de las Heras Montero. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Tratamiento dietético y farmacológico
    Mónica Ruiz Pons. Unidad de Metabolismo y Nutrición. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife.
  4. Caso clínico pediátrico
    Ana Morais López. Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  5. Caso clínico de adultos
    Miguel Angel Martínez Olmos. Endocrinología- UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinador: Angels García Cazorla y Paula Sánchez Pintos

  1. Fisiopatología y presentaciones especiales o más frecuentes
    Montserrat Morales Conejo. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  2. Diagnóstico
    Jesús Eirís Puñal. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamiento de las enfermedades mitocondriales
    Elena Martín Hernández. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid.
  4. Genética y asesoramiento genético en las enfermedades mitocondriales
    Emiliano González Vioque. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico sobre una enfermedad del ADN nuclear/mitocondrial
    Oscar Blanco Barca. Unidad de Neuropediatría Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela.

Coordinadores: Jesús Villarrubia Espinosa y Mireia del Toro Riera

  1. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Fabry.
    Alberto Rivera Gallego. Unidad de Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo.
  2. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Gaucher.
    Marta Morado Arias. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  3. Enfermedades Lisosomales. Enfermedad de Pompe.
    Jordi Díaz Manera. Unidad de Enfermedades Musculares. Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona.
  4. Enfermedades Lisosomales. Déficit de Esfingomielinasa Ácida.
    Jesús Villarrubia Espinosa. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  5. Enfermedades Lisosomales. Mucopolisacaridosis.
    Jorge Julián Fernández Martín. Isidro Vitoria Miñana
    Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela.
    Hospital Universitario La Fe. Universidad de Valencia.
  6. Enfermedades Peroxisomales
    Antonio González-Meneses López. Unidad de Metabolopatías y Dismorfología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Universidad de Sevilla.
  7. Defectos congénitos de la Glicosilación
    Mercedes Serrano Gimaré. Unidad de Neuropediatría.Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.
  8. Defectos del Metabolismo de los Neurotransmisores
    Guillem Pintos. Morell. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona.
  9. Defectos del metabolismo de las Vitaminas
    Inmaculada García Jiménez. Hospital Universitario Miguel Servet. Universidad de Zaragoza.
  10. Caso clínico sobre una enfermedad lisosomal
    Isidro Rodríguez López. Servicio de Medicina Interna. CHUS. USC.

Coordinador: Álvaro Hermida Ameijeiras

  1. Planificación de la transición de la asistencia sanitaria pediátrica a la adulta
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Antonio Pose Reino. UDyTEMC-S. Medicina Interna. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Peculiaridades en la clínica en el adulto de los defectos del metabolismo intermediario
    Leticia Ceberio Hualde. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Peculiaridades en la clínica en el adulto de las enfermedades lisosomales
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Montserrat Morales Conejo. UDyTEMC CHUS. USC. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  4. Embarazo y cuidados maternos en las enfermedades metabólicas hereditarias
    M. Eva Venegas Moreno, Manuel Macía Cortiñas. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. S. Obstetricia. CHUS. USC.

Coordinador: Ángel Carracedo Álvarez

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Miguel Martinez Olmos. Mª José Camba S. Endocrinología. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Otros tratamientos farmacológicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Trasplante en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Evaristo Varo Pérez. Rogelio Conde Freire Rogelio, Aquilino José Fernández Pérez CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias
    Eva San Luís Calo, Gloria Prada Hervellas, Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de reemplazo enzimático
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas en el tratamiento enzimático de enfermedades lisosomales
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela..
  7. Asesoramiento Genético en las enfermedades metabólicas hereditarias
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Nuevas posibilidades terapéuticas: terapia génica
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emergencia disponible en la Farmacia Hospitalaria de acuerdo al nivel asistencial
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela..
  2. Medicamentos huérfanos. Situación actual.
    Mª Jesús Lamas Díaz. Mª Luz Couce Pico. Agencia Española del Medicamento Universidad de Santiago de Compostela..
  3. Disponibilidad de fármacos de uso compasivo y medicamentos extranjeros
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Análisis multicriterio (MCDA) como herramienta útil en la toma de decisiones en Medicamentos Huérfanos
    José Luís Póveda Andrés. Mariló Edo Solsona. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia..
  5. Herramientas de valoración y registro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  6. Humanización en la gestión de las enfermedades raras
    José Luís Poveda Andrés. Maria José Company Albir. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  7. Experiencia de la Farmacia Hospitalaria en el manejo de las enfermedades raras
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Día 10 de diciembre

16h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de las EMHs. Bases generales (módulo 1)

17h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de las herramientas diagnósticas incluyendo el cribado neonatal en las enfermedades metabólicas hereditarias (módulos 2 y 3).

18h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades del metabolismo proteico (módulo 4).

19h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades del metabolismo lipídico y de hidratos de carbono (módulos 5 y 6).

Día 11 de diciembre

9h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de los algoritmos principales de actuación y seguimiento de las enfermedades de las enfermedades mitocondriales y moléculas complejas (módulos 7 y 8).

10h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes del Manejo de la enfermedad metabólica en el adulto (módulo 9).

11h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes en las herramientas terapéuticas en las EMHs (módulo 10).

12h: Resumen y aspectos prácticos a tener en cuenta más importantes de la farmacia en las EMHs (módulo 11).

13h: Conferencia de clausura: Presente y futuro de las enfermedades de depósito lisosomal.

Profesorado

Listado de profesores del Máster

Alcalde Martín Carlos: Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo de la AEP. S. Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid. Aldámiz–Echevarría Azuara Luis: Profesor Asociado UPV. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces– Osakidetza. Barakaldo. Grupo Clínico Vinculado al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Álvarez Escudero Julián: Catedrático de Cirugía. USC. Jefe de Servicio de Anestesia y Reanimación. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Álvarez González Victor: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Avila Alvarez Alejandro: Profesor Asociado Universidad de Santiago de Compostela. Unidad de Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. Ayuso García Carmen: Jefe de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Directora científica del IIS-FJD. Madrid. Belanger Quintana Amaya: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Blanco Barca Óscar: Profesor Asociado USC. Neuropediatría. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo. Barbosa Gouveia Sofía: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Bóveda Fontán Mª Dolores: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Bueno Delgado María del Amor: Unidad de Metabolopatías y Dismorfologia. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Calderón Sandubete Enrique: Profesor Titular Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Camba Garea Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Unidad de Dietética. Hospital Clínico Universitario. Santiago. Carrión Tudela Juan: Presidente de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER). Ceberio Hualde Leticia: Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya. Cocho de Juan José Ángel: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Colón Mejeras Cristóbal: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Company Albir Mª José: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Conde Freire Rogelio Felipe: Profesor Asociado Cirugia y Especialidades Médicas Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Couce Pico Mª Luz: Profesor Titular de Pediatría. Catedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs- CSUR). Jefe de Servicio de Neonatología- Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Cruz Villalba Jordi: Director de la Asociación de Mucopolisacaridosis. España. De Castro López Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. De las Heras Montero Javier: Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Del Toro Riera Mireia: Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari General Vall d'Hebron. Barcelona. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Díaz Manera Jordi: Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Profesor Asociado. Servicio de Neurología. Hospital Santa Cruz i Sant Pau. Barcelona. Edo Solsona Mariló: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Eirís Puñal Jesús: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Martín Jorge Julián: Profesor Asociado USC. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Sistémicas, Autoinmunes y Trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro - Hospital Universitario de Vigo-Pontevedra. Fernández Pérez Aquilino Jose: Profesor Asociado Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Seara María José: Profesor Asociado de la Universidad de Santiago de Compostela. Servicio de Neonatología. CHUS. Forga Visa María de Talló: Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico. Barcelona. Fraga Bermúdez José Mª: Catedrático de Pediatría. Profesor Emérito. Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Santiago de Compostela. García Cazorla Angels: Profesor Asociado Universidad de Barcelona (UB). Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona. García Jiménez Inmaculada: Profesor Asociado Universidad de Zaragoza. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Garcia Villoria Judit: Jefe de Sección. Centro de Diagnóstico Biomédico (CBD) – Bioquímica y Genética Molecular Metabolismo-IBC, Hospital Clínic. Barcelona. Giraldez García José María: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela. González Aseguinolaza Gloria: Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona. González-Lamuño Leguina Domingo: Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Laboratorio especializado en el diagnóstico y estudio de Enfermedades Raras de origen metabólico. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Gonzalez-Meneses López Antonio: Profesor Asociado Universidad Sevilla. Responsable de la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. González Quíntela Arturo: Catedrático de Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas - CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. González Vioque Emiliano: Genetista de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Chus. Santiago de Compostela. Guillen Navarro Encarna: Profesor Asociado Universidad de Murcia. Sección de Genética Médica - Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Hermida Ameijeiras Álvaro: Profesor Contratado Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Enfermedades Metabólicas Congénitas -CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Lamas Díaz Mª Jesús: Directora de la Agencia Española del Medicamento. Lapunzina Badía Pablo: Director-Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IDIPaz-Hospital Universitario La Paz- Director Científico CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Leis Trabazo Rosaura: Profesor Titular Pediatría. USC. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. López Rodríguez Mónica: Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Macía Cortiñas Manuel: Profesor Titular Obstetricia y Ginecología. USC. Jefe de Servicio Obstetricia. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Manrique Rodríguez Silvia: Servicio de Farmacia Hospitalaria Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Martín Hernández Elena: Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Unidad de Enfermedades Mitocondriales - Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Martínez Olmos Miguel Ángel: Profesor Asociado Medicina. USC. Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago. Morado Arias Marta: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morais López Ana: Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morales Conejo Monserrat: Servicio de Medicina Interna. CSUR Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Otero Espinar Francisco Javier: Catedrático de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Decano de la Facultad de Farmacia. Universidad de Santiago de Compostela. Palau Martínez Francesc: Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona. Profesor Asociado de Pediatría. Facultat de Medicina i Ciencies de la Salut, Universidad de Barcelona. Peña Quintana Luis: Catedrático Pediatría de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pérez González Belén: Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. Pérez Muñuzuri Alejandro: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Pintos Morell Guillem: Profesor Asociado UAB. Servei de Pediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona. Pose Reino Antonio: Profesor Titular de Medicina USC. Jefe de Servicio de Medicina Interna CHUS. Póveda José Luis: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Prada Hervellas Gloria: Facultativo del Servicio de Anestesia del CHUS. Santiago de Compostela. Ramos Fuentes Feliciano: Catedrático de Pediatría Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Ribes Rubi Antonia: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Rivera Gallego Alberto: Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Roca Espiau Mercedes: Diagnóstico Médico. International Skeletal Society. CIBERER. Zaragoza. Rocha Julio César: Profesor Universidade NOVA de Lisboa. Rodríguez López Isidro: Profesor Asociado USC. Jefe de Sección de Medicina Interna Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Ruiz Pons Mónica: Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife. San Luis Calo Eva: Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, CHUS. USC. Santiago de Compostela. Sánchez Pintos Paula: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Área de Pediatría - Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Serrano Gimaré Mercedes: Neuropediatra e Investigadora Principal de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Torralba Cabeza Miguel Angel: Profesor Contratado Doctor. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Urisarri Ruiz de Cortazar Adela: Profesor Asociado de Pediatría de la USC. Facultativo del Servicio de Pediatría CHUS. Varo Pérez Evaristo: Profesor Titular de Cirugía y Trasplantes. USC. Jefe Unidad de Trasplantes Abdominales. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Venegas Moreno Eva: Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Villarubia Espinosa Jesús: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Vitoria Miñana Isidro: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Zarra Ferro Irene: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del cHUS. Santiago de Compostela.

Metodología

El Máster está formado por 11 módulos docentes o unidades didácticas, a los que se va accediendo progresivamente, según se supere el anterior.

El alumno tendrá acceso al material del curso mediante una clave.

Procedimiento de evaluación

Se considerarán los conocimientos teóricos y prácticos adquiridos por el alumno mediante evaluación continuada. Se llevará a cabo un seguimiento de los alumnos a lo largo de todo el año valorando la participación activa en las tutorías y los foros de debate. Como complemento, se realizará una prueba test escrita al final de cada una de las 11 unidades didácticas para valorar el nivel de asimilación de los conocimientos adquiridos.

Tutorías

Habrá coordinadores para cada Módulo-Unidad Didáctica (18 coordinadores, 1 ó 2 coordinadores para cada módulo) que serán los responsables juntamente con la Dirección del Máster de revisar y valorar la documentación de cada tema adjuntado por los profesores así como las preguntas de evaluación tipo test. Estos Coordinadores tutelarán los alumnos de su módulo correspondiente y llevarán el foro de debate de las Unidades Didácticas pertenecientes a cada módulo.

El alumno deberá descargar los temas de cada Unidad Didáctica, estudiarlos, valorarlos, criticarlos y resolver cuestiones con su tutor. Se realizarán foros de debate con el fin de reforzar los conocimientos.

Calendario y observaciones

La duración es de 12 meses, y el formato online en el 98,5% permite al alumno organizarse adecuadamente para desarrollar el Máster al ritmo que se adapte mejor a sus posibilidades.

La docencia presencial (1,5%) será de 9 horas y se dará en dos jornadas a celebrarse el viernes 10, de 16h a 20h, y el sábado 11 de diciembre de 9h a 14h, en el lugar que se anunciará previamente.

Matrícula

Requisitos de acceso

Disponer de la titulación de Grado de Medicina. Farmacia. Biología. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnología o de un grado o licenciatura equivalente (a evaluar por la Comisión Académica del Máster).

Preinscripción

Los candidatos deberán realizaran una solicitud de preinscripción entre el 01/09/2020 y el 30/11/2020.

Impreso solicitud admisión

Información procedimiento

El impreso debe enviarse a la siguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

La selección de alumnos admitidos al Máster se efectuará a través de un comité de admisión siguiendo los siguientes criterios generales:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas del perfil del Máster (20%)
  3. Estudios e investigación en las áreas del perfil del Máster (30%)

Calendario de pago fraccionado

Plazo 1: 1.200 €, entre el 01/12/2020 y el 25/12/2020
Plazo 2:   800 €, entre el 01/06/2021 y el 30/06/2021

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultad de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patológica, Ginecología y Obstetricia y Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0, Area de Docencia e Investigación
Travesia de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela