III Máster Propio en
Enfermidades Metabólicas Hereditarias 2021

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Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría /
Cátedra Institucional da USC de Enfermidades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Co-Director: José María Fraga Bermúdez
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado pola Universidade de Santiago de Compostela, o III Máster Propio en ENFERMIDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS pretende incrementar, profundar e actualizar o coñecemento global sobre as enfermidades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de nenos e de adultos, tanto nos aspectos clínicos como nas novidades diagnósticas, destacando as vantaxes da detección e tratamento precoz e sinalando as implicacións das novas terapéuticas dispoñibles. Esta edición tamén inclúe aspectos da práctica clínica de rutina dos temas tratados.

O programa proporcionará formación científica reglada no contexto das enfermidades metabólicas hereditarias na realidade diagnóstica, clínica e social das patoloxías máis relevantes. Isto supón a adquisición por parte do alumno dunha formación avanzada de coñecementos aplicados ao diagnóstico e terapia das enfermidades metabólicas así como unha integración na área de investigación e na aplicabilidade clínica. A orientación deste Máster é polo tanto nas dúas vertentes: teórica e práctica.

Información

Código USC: 590
Edición: 3ª
Modalidade: Semipresencial
Núm. de créditos: 60
Alumnos: mín. 30 | máx. 50
Prezo: 2.000 €
N. prazos de pago fraccionado: 2
Primeiro prazo: 1.200 €; 2º prazo: 800 €

Dirixido a

Este Máster está dirixido principalmente a especialistas en pediatría, médicos internistas, endocrinólogos, e nutriólogos, médicos de familia, a médicos especialistas en formación nesas especialidades con especial interese no estudo e coñecemento destas enfermidades e a aqueles profesionais do laboratorio clínico implicados no estudo destas patoloxías, ademais dos profesionais en formación destas áreas de coñecemento.

Calendario

Preinscrición. desde 01/09/2020
ata 30/11/2020
Matrícula, 1º plazo: desde 01/12/2020
ata 25/12/2020
Matrícula, 2º plazo: desde 01/06/2021
ata 30/06/2021
Docencia. desde 07/01/2021
ata 21/12/2021

Observacións: o Máster está formado por 11 módulos ou unidades didácticas ás que se accede progresivamente, segundo se aproba o anterior. A duración é de 12 meses e o formato online permite ó alumno organizarse correctamente para desenvolver o Máster ao ritmo que mellor se adapte ás súas necesidades.

Obxectivos

Obxectivos xerais

  1. Proporcionar unha perspectiva global das enfermidades metabólicas hereditarias en tódalas etapas da vida.
  2. Ilustrar os avances no diagnóstico, tratamento e investigación das principais enfermidades metabólicas hereditarias.

Obxectivos específicos

Módulo 1

  1. Coñecer as presentacións clínicas das enfermidades metabólicas hereditarias.
  2. Establecer unha sospeita diagnóstica en base a unha síndrome clínica- bioquímico tendo unha perspectiva global da investigación actual e futura.

Módulo 2

  1. Coñecer as indicacións do diagnóstico xenético prenatal e preimplantacional.
  2. Coñecer e entender as novas técnicas de secuenciación masiva.
  3. Ter unha perspectiva global das probas de imaxe nas enfermidades metabólicas.

Módulo 3

  1. Coñecer os criterios e a metodoloxía do cribado metabólico neonatal.
  2. Interpretar os resultados dun cribado metabólico neonatal alterado e coñecer as accións que se
  3. deben poñer en marcha ante un cribado metabólico positivo.

Módulo 4

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo proteico.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten o diagnóstico dunha aminoacidopatía e detectar os marcadores de seguimento destas enfermidades.
  3. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica nestas enfermidades. 4. Coñecer o procedemento das técnicas de depuración nas descompensacións metabólicas.

Módulo 5

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo lipídico.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten ao seu diagnóstico e detectar os marcadores de seguimento deste tipo de enfermidades.
  3. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica (medicamentos orfos).

Módulo 6

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo de hidratos de carbono.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten o diagnóstico dunha enfermidade
  3. deste tipo e detectar os marcadores de seguimento destas enfermidades.
  4. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica (medicamentos orfos).

Módulo 7

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades mitocondriais.
  2. Coñecer os estudos bioquímicos e de biopsia, xenéticos que orienten o diagnóstico dunha enfermidade mitocondrial e as posibilidades terapéuticas.
  3. Poñer en práctica os coñecementos adquiridos cun caso clínico real

Módulo 8

  1. Coñecer as presentación clínicas dos principais grupos de enfermidades de moléculas complexas.
  2. Coñecer os estudos bioquímicos e xenéticos que orienten o diagnóstico destas enfermidades e coñecer os protocolos de tratamento que se empregan máis frecuentemente nestas patoloxías.

Módulo 9

  1. Coñecer as características especiais e como actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que xa tiveron a súa presentación na idade pediátrica.
  2. Coñecer as características especiais e como actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que se manifestan nesta etapa.

Módulo 10

  1. Coñecer as pautas de actuación das descompensacións metabólicas.
  2. Saber levar a cabo un asesoramento xenético.
  3. Coñecer as novas terapias nas enfermidades metabólicas e coñecer a situación actual da terapia xénica nas enfermidades metabólicas e os novos ensaios postos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermidades metabólicas o transplante hematopoético.

Módulo 11

  1. Coñecer a caixa de primeiros auxilios metabólico de urxencia básico que debe haber en cada hospital de acordo ao seu nivel asistencial e referencia.
  2. Saber e entender o acceso aos diferentes tipos de fármacos e en particular aos medicamentos orfos.
  3. Coñecer as ferramentas posibles de valoración dos medicamentos orfos.

Programa

Coordinadores: María Luz Couce Pico e José María Fraga Bermúdez

  1. Fisiopatoloxía e fenotipos das Enfermidades Metabólicas Hereditarias
    Angels García Cazorla. Universidad de Barcelona(UB). Hospital Sant Joan de Dèu.
  2. Bioquímica das Enfermidades Metabólicas Hereditarias
    Antonia Ribes Rubió. Hospital Clinic. Barcelona.
  3. Os rexistros nas enfermidades metabólicas
    Domingo González-Lamuño Leguina. Universidad de Cantabria. Santander.
  4. Investigación nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Pablo Lapunzina Badía. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid. España.
  5. Planificación dos cuidados e programas de saude nos pacientes con enfermidades metabólicas hereditarias
    Paula Sánchez Pintos. Alejandro Pérez Muñuzuri, Adela Urisarri Ruiz de Cortazar. CHUS. UDyTEMCs. USC. Santiago de Compostela.
  6. Incapacidade e dependencia nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Jordi Cruz Villalba. Director Asociación de Mucopolisacaridosis-España.
  7. Plans estratéxicos e mapas rexionais de Enfermidades raras
    Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Coordinadores: Domingo González Lamuño e Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radioloxía nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. O estudio do exoma e xenoma no diagnóstico da enfermidade metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Importancia dos estudios funcionais en combinación coas técnicas avanzadas de xenómica
    Sofia Barbosa-Gouveia. Fundación IDICHUS. Santiago de Compostela.
  4. Búsqueda de alteracións xenéticas nas enfermidades metabólicas no diagnosticadas: novas ferramentas bioinformáticas
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. O diagnóstico prenatal
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Coordinadores: Jose A. Cocho de Juan, José María Fraga Bermúdez e Mª Luz Couce Pico

  1. O cribado neonatal. Presente e futuro.
    José A. Cocho de Juan. José María Fraga. Mª Luz Couce Pico. UDyTEMC.CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. A toma de mostras. Recomendacións de segundas mostras.
    Paula Sánchez Pintos. Dolores Bóveda Fontán. UDyTEMC-CHUS.
  3. Interpretación dos resultados alterados
    María del Amor Bueno Delgado. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  4. Cribado de enfermedades lisosomais
    Cristóbal Colón Mejeras. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Cribado xenético neonatal
    Belén Pérez González. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.

Coordinadores: María Luz Couce Pico e Rosaura Leis Trabazo

  1. Fisiopatoloxía e epidemioloxía das enfermidades do metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas e defectos do ciclo da urea
    Carlos Alcalde Martín. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo das proteínas
    Mª Luz Couce Pico. José Mª Fraga Bermúdez. CHUS. UDyTEMC. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamento dietético
    Julio César Rocha. Universidade NOVA de Lisboa.
  4. Tratamento farmacolóxico
    Luis Aldámiz-Echevarría Azuara. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces.Universidad del País Vasco (UPV/EHU).
  5. Caso clínico pediátrico
    Mª Luz Couce Pico, Alejandro Ávila Álvarez, Mª José Fernández Seara. UDyTEMC. Servicio Neonatología CHUS-CHUAC. USC. Santiago de Compostela.
  6. Caso clínico de adultos
    Mónica López Rodríguez. Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Coordinadores: Amaya Belanger Quintana e Miguel A. Martínez Olmos

  1. Fisiopatoloxía das enfermidades do metabolismo lipídico mais frecuentes
    Enrique Calderón Sandubete. Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo de lípidos
    Isidro Vitoria Miñana. Universidad de Valencia. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
  3. Tratamiento dietético e farmacolóxico
    Luis Peña Quintana. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
  4. Caso clínico pediátrico de trastornos do metabolismo lipídico
    Mª José de Castro López UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos de trastornos do metabolismo lipídico
    Alvaro Hermida Ameijeiras. UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadores: Isidro Vitoria Miñana e Luís Aldámiz-Echevarría Azuara

  1. Fisiopatoloxía das enfermidades do metabolismo intermediario dos hidratos de carbono
    Amaya Belanger Quintana. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo de hidratos de Carbono
    Javier de las Heras Montero. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Tratamiento dietético e farmacolóxico
    Mónica Ruiz Pons. Unidad de Metabolismo y Nutrición. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife.
  4. Caso clínico pediátrico
    Ana Morais López. Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  5. Caso clínico de adultos
    Miguel Angel Martínez Olmos. Endocrinología- UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinador: Angels García Cazorla e Paula Sánchez Pintos

  1. Fisiopatoloxía e presentacións especiais mais frecuentes
    Montserrat Morales Conejo. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  2. Diagnóstico
    Jesús Eirís Puñal. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamento das enfermidades mitocondriais
    Elena Martín Hernández. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid.
  4. Xenética e asesoramento xenético nas enfermidades mitocondriais
    Emiliano González Vioque. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico sobre unha enfermidade do ADN nuclear/mitocondrial
    Oscar Blanco Barca. Unidad de Neuropediatría Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela.

Coordinadores: Jesús Villarrubia Espinosa e Mireia del Toro Riera

  1. Enfermidades Lisosomais. Enfermidade de Fabry.
    Alberto Rivera Gallego. Unidad de Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo.
  2. Enfermidades Lisosomais. Enfermidade de Gaucher.
    Marta Morado Arias. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  3. Enfermidades Lisosomais. Enfermidade de Pompe.
    Jordi Díaz Manera. Unidad de Enfermedades Musculares. Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona.
  4. Enfermidades Lisosomais. Déficit de Esfingomielinasa Ácida.
    Jesús Villarrubia Espinosa. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  5. Enfermidades Lisosomais. Mucopolisacaridosis.
    Jorge Julián Fernández Martín. Isidro Vitoria Miñana
    Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela.
    Hospital Universitario La Fe. Universidad de Valencia.
  6. Enfermidades Peroxisomais
    Antonio González-Meneses López. Unidad de Metabolopatías y Dismorfología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Universidad de Sevilla.
  7. Defectos conxénitos da Glicosilación
    Mercedes Serrano Gimaré. Unidad de Neuropediatría.Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.
  8. Defectos do Metabolismo dos Neurotransmisores
    Guillem Pintos. Morell. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona.
  9. Defectos do metabolismo das Vitaminas
    Inmaculada García Jiménez. Hospital Universitario Miguel Servet. Universidad de Zaragoza.
  10. Caso clínico sobre unha enfermidade lisosomal
    Isidro Rodríguez López. Servicio de Medicina Interna. CHUS. USC.

Coordinador: Álvaro Hermida Ameijeiras

  1. Planificación da transición da asistencia sanitaria pediátrica á adulta
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Antonio Pose Reino. UDyTEMC-S. Medicina Interna. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Peculiaridades na clínica no adulto con defectos do metabolismo intermediario
    Leticia Ceberio Hualde. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Peculiaridades na clínica no adulto con enfermidades lisosomais
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Montserrat Morales Conejo. UDyTEMC CHUS. USC. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  4. Embarazo e cuidados maternos nas enfermidades metabólicas hereditarias
    M. Eva Venegas Moreno, Manuel Macía Cortiñas. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. S. Obstetricia. CHUS. USC.

Coordinador: Ángel Carracedo Álvarez

  1. Terapia nutricional. Programas informáticos de cálculo dietético.
    Miguel Martinez Olmos. Mª José Camba S. Endocrinología. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Outros tratamentos farmacolóxicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Trasplante nas enfermedades metabólicas hereditarias
    Evaristo Varo Pérez. Rogelio Conde Freire Rogelio, Aquilino José Fernández Pérez CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias
    Eva San Luís Calo, Gloria Prada Hervellas, Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de reemplazo enzimático
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas no tratamento enzimático de enfermedades lisosomais
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela..
  7. Asesoramento xenético nas enfermidades metabólicas hereditarias
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Novas posibilidades terapéuticas: terapia xénica
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emerxencia disponible na Farmacia Hospitalaria de acordo ao nivel asistencial
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela..
  2. Medicamentos orfos. Situación actual.
    Mª Jesús Lamas Díaz. Mª Luz Couce Pico. Agencia Española del Medicamento Universidad de Santiago de Compostela..
  3. Disponibilidade de fármacos de uso compasivo e medicamentos extranxeiros
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  4. Análisis multicriterio (MCDA) como ferramenta útil na toma de decisións en Medicamentos Orfos
    José Luís Póveda Andrés. Mariló Edo Solsona. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia..
  5. Ferramentas de valoración e rexistro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  6. Humanización na xestión das enfermidades raras
    José Luís Poveda Andrés. Maria José Company Albir. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  7. Experiencia da Farmacia Hospitalaria no manexo das enfermidades raras
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Día 10 de decembro

16h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes das EMHs. Bases xerais (módulo 1)

17h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes das ferramentas diagnosticas incluindo o cribado neonatal nas enfermidades metabólicas hereditarias (módulos 2 e 3).

18h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes dos algoritmos principais de actuación e seguimento das enfermidades do metabolismo proteico (módulo 4).

19h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes dos algoritmos principais de actuación e seguimento das enfermidades do metabolismo lipídico e de hidratos de carbono (módulos 5 e 6).

Día 11 de decembro

9h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes dos algoritmos principais de actuación e seguimento das enfermidades mitocondriais e de moléculas complexas (módulos 7 e 8).

10h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes do Manexo da enfermidade metabólica no adulto (módulo 9).

11h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes nas ferramentas terapéuticas nas EMHs (módulo 10).

12h: Resumo e aspectos prácticos a ter en conta máis importantes da farmacia nas EMHs (módulo 11).

13h: Conferencia de clausura: Presente e futuro das enfermidades de depósito lisosomal.

Profesorado

Listaxe de profesores do Máster

Alcalde Martín Carlos: Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo de la AEP. S. Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid. Aldámiz–Echevarría Azuara Luis: Profesor Asociado UPV. Unidad de Metabolismo, Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Hospital Universitario Cruces– Osakidetza. Barakaldo. Grupo Clínico Vinculado al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Álvarez Escudero Julián: Catedrático de Cirugía. USC. Jefe de Servicio de Anestesia y Reanimación. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Álvarez González Victor: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Avila Alvarez Alejandro: Profesor Asociado Universidad de Santiago de Compostela. Unidad de Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. Ayuso García Carmen: Jefe de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Directora científica del IIS-FJD. Madrid. Belanger Quintana Amaya: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Blanco Barca Óscar: Profesor Asociado USC. Neuropediatría. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo. Barbosa Gouveia Sofía: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Bóveda Fontán Mª Dolores: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Bueno Delgado María del Amor: Unidad de Metabolopatías y Dismorfologia. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Calderón Sandubete Enrique: Profesor Titular Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Camba Garea Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Unidad de Dietética. Hospital Clínico Universitario. Santiago. Carrión Tudela Juan: Presidente de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER). Ceberio Hualde Leticia: Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya. Cocho de Juan José Ángel: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Colón Mejeras Cristóbal: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Company Albir Mª José: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Conde Freire Rogelio Felipe: Profesor Asociado Cirugia y Especialidades Médicas Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Couce Pico Mª Luz: Profesor Titular de Pediatría. Catedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs- CSUR). Jefe de Servicio de Neonatología- Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Cruz Villalba Jordi: Director de la Asociación de Mucopolisacaridosis. España. De Castro López Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. De las Heras Montero Javier: Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Del Toro Riera Mireia: Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari General Vall d'Hebron. Barcelona. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Díaz Manera Jordi: Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Profesor Asociado. Servicio de Neurología. Hospital Santa Cruz i Sant Pau. Barcelona. Edo Solsona Mariló: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Eirís Puñal Jesús: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Martín Jorge Julián: Profesor Asociado USC. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Sistémicas, Autoinmunes y Trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro - Hospital Universitario de Vigo-Pontevedra. Fernández Pérez Aquilino Jose: Profesor Asociado Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas, USC. Servicio de Cirugía General Y Digestivo. Unidad de Trasplantes. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Fernández Seara María José: Profesor Asociado de la Universidad de Santiago de Compostela. Servicio de Neonatología. CHUS. Forga Visa María de Talló: Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico. Barcelona. Fraga Bermúdez José Mª: Catedrático de Pediatría. Profesor Emérito. Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Santiago de Compostela. García Cazorla Angels: Profesor Asociado Universidad de Barcelona (UB). Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona. García Jiménez Inmaculada: Profesor Asociado Universidad de Zaragoza. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Garcia Villoria Judit: Jefe de Sección. Centro de Diagnóstico Biomédico (CBD) – Bioquímica y Genética Molecular Metabolismo-IBC, Hospital Clínic. Barcelona. Giraldez García José María: Facultativo del Servicio de farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela. González Aseguinolaza Gloria: Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona. González-Lamuño Leguina Domingo: Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Laboratorio especializado en el diagnóstico y estudio de Enfermedades Raras de origen metabólico. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Gonzalez-Meneses López Antonio: Profesor Asociado Universidad Sevilla. Responsable de la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. González Quíntela Arturo: Catedrático de Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas - CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. González Vioque Emiliano: Genetista de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Chus. Santiago de Compostela. Guillen Navarro Encarna: Profesor Asociado Universidad de Murcia. Sección de Genética Médica - Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Hermida Ameijeiras Álvaro: Profesor Contratado Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Enfermedades Metabólicas Congénitas -CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Lamas Díaz Mª Jesús: Directora de la Agencia Española del Medicamento. Lapunzina Badía Pablo: Director-Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IDIPaz-Hospital Universitario La Paz- Director Científico CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Leis Trabazo Rosaura: Profesor Titular Pediatría. USC. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. López Rodríguez Mónica: Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Macía Cortiñas Manuel: Profesor Titular Obstetricia y Ginecología. USC. Jefe de Servicio Obstetricia. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Manrique Rodríguez Silvia: Servicio de Farmacia Hospitalaria Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Martín Hernández Elena: Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM). Unidad de Enfermedades Mitocondriales - Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Martínez Olmos Miguel Ángel: Profesor Asociado Medicina. USC. Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago. Morado Arias Marta: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morais López Ana: Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morales Conejo Monserrat: Servicio de Medicina Interna. CSUR Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Otero Espinar Francisco Javier: Catedrático de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Decano de la Facultad de Farmacia. Universidad de Santiago de Compostela. Palau Martínez Francesc: Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona. Profesor Asociado de Pediatría. Facultat de Medicina i Ciencies de la Salut, Universidad de Barcelona. Peña Quintana Luis: Catedrático Pediatría de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pérez González Belén: Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. Pérez Muñuzuri Alejandro: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Pintos Morell Guillem: Profesor Asociado UAB. Servei de Pediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona. Pose Reino Antonio: Profesor Titular de Medicina USC. Jefe de Servicio de Medicina Interna CHUS. Póveda José Luis: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Prada Hervellas Gloria: Facultativo del Servicio de Anestesia del CHUS. Santiago de Compostela. Ramos Fuentes Feliciano: Catedrático de Pediatría Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Ribes Rubi Antonia: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Rivera Gallego Alberto: Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Roca Espiau Mercedes: Diagnóstico Médico. International Skeletal Society. CIBERER. Zaragoza. Rocha Julio César: Profesor Universidade NOVA de Lisboa. Rodríguez López Isidro: Profesor Asociado USC. Jefe de Sección de Medicina Interna Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Ruiz Pons Mónica: Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife. San Luis Calo Eva: Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, CHUS. USC. Santiago de Compostela. Sánchez Pintos Paula: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Área de Pediatría - Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Serrano Gimaré Mercedes: Neuropediatra e Investigadora Principal de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Torralba Cabeza Miguel Angel: Profesor Contratado Doctor. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Urisarri Ruiz de Cortazar Adela: Profesor Asociado de Pediatría de la USC. Facultativo del Servicio de Pediatría CHUS. Varo Pérez Evaristo: Profesor Titular de Cirugía y Trasplantes. USC. Jefe Unidad de Trasplantes Abdominales. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Venegas Moreno Eva: Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Villarubia Espinosa Jesús: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Vitoria Miñana Isidro: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Zarra Ferro Irene: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del cHUS. Santiago de Compostela.

Metodoloxía

O Máster está formado por 11 módulos docentes ou unidades didácticas, aos que se vai accedendo progresivamente, segundo supérese o anterior.

O alumno terá acceso ao material do curso mediante unha clave.

Procedemento de Avaliación

Consideraranse os coñecementos teoricos e prácticos adquiridos polo alumno mediante avaliación continua. Levarase a cabo un seguimento dos alumnos ao longo de todo o ano valorando a participación activa nas titorías e os foros de debate. Como complemento, realizarase unha proba test escrita ao final de cada unha das 11 unidades didácticas para valorar o nivel de asimilación dos coñecementos adquiridos.

Titorías

Haberá coordinadores para cada Módulo-Unidade Didáctica (18 coordinadores, 1 ou 2 coordinadores para cada módulo) que serán os responsables xuntamente coa Dirección do Máster de revisar e valorar a documentación de cada tema adxuntado polos profesores asi como as preguntas de avaliación tipo test. Estes Coordinadores tutelarán aos alumnos do seu módulo correspondente e levarán o foro de debate das Unidades Didácticas pertencentes a cada módulo

O alumno deberá descargar os temas de cada Unidade Didáctica, estudialos, valoralos, criticalos e resolver cuestións co seu titor. Realizaranse foros de debate coa finalidade de reforzar os coñecementos.

Calendario e observacións

A duración é de 12 meses, e o formato online no 98,5% permite ao alumno organizarse adecuadamente para desenvolver o Máster ao ritmo que se adapte mellor ás súas posibilidades.

A docencia presencial (1,5%) será de 9 horas e darase en dúas xornadas a celebrarse o venres 10, de 16 h a 20 h, e o sábado 11 de decembro de 9 h a 14 h, no lugar que se anunciará previamente.

Matrícula

Requisitos de acceso

Dispoñer da titulación do Grao de Medicina. Farmacia. Bioloxía. Química. Bioquímica. Biomedicina. Biotecnoloxía ou dun grao ou licenciatura equivalente (a avaliar pola Comisión Académica do Máster).

Preinscrición

Os candidatos deberán realizar a solicitude de preinscrición entre o 01/09/2020 e o 30/11/2020.

Impreso solicitude admisión

Información procedemento

O impreso debe enviarse á seguiente dirección de correo: maribelcostas@gmail.com

Criterio de selección

A selección de alumnos admitidos ao Máster efectuarase a través dun comité de admisión seguindo os seguintes criterios xerais:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas do perfil do Máster (20%)
  3. Estudos e investigación nas áreas do perfil do Máster (30%)

Calendario de pagamento fraccionado

Prazo 1: 1.200 €, entre o 01/12/2020 e o 25/12/2020
Prazo 2:   800 €, entre o 01/06/2021 e o 11/06/2021

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultade de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0, Area de Docencia e Investigación
Travesia de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela