VI Máster Propio en
Enfermidades Metabólicas Hereditarias 2027

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Presentación

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría /
Cátedra Institucional da USC de Enfermidades Metabólicas Hereditarias-SANOFI

Directora: M.ª Luz Couce Pico
Secretaria: M.ª Isabel Costas Carro

Organizado pola Universidade de Santiago de Compostela, o VI Máster Propio en ENFERMIDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS pretende incrementar, afondar e actualizar o coñecemento global sobre as enfermidades raras/minoritarias metabólicas hereditarias de nenos e adultos, tanto nos aspectos clínicos como nas novidades diagnósticas, destacando as vantaxes da detección e tratamento precoz e sinalando as implicacións das novas terapéuticas dispoñibles. Inclúe ademais nesta edición aspectos da práctica clínica habitual dos temas tratados.

O programa proporcionará formación científica regrada no contexto das enfermidades metabólicas hereditarias na realidade diagnóstica, clínica e social das patoloxías máis relevantes. Isto supón a adquisición por parte do alumnado dunha formación avanzada de coñecementos aplicados ao diagnóstico e á terapia das enfermidades metabólicas, así como unha integración na área de investigación e na aplicabilidade clínica. A orientación deste Máster é, polo tanto, nas dúas vertentes: teórica e práctica.

Información

Código USC: MP0267
Edición: 6ª
Modalidade: Semipresencial
Núm. de créditos: 60
Alumnado: mín. 30 | máx. 50
Prezo: 2.000 €
Forma de pagamento: pagamento único

Dirixido a

Este Máster está dirixido principalmente a especialistas en pediatría, medicina interna, endocrinoloxía e nutrición, medicina familiar e comunitaria, a médicos especialistas en formación nestas especialidades con especial interese no estudo e coñecemento destas enfermidades e a aqueles profesionais do laboratorio clínico implicados no estudo destas patoloxías, ademais dos profesionais en formación destas áreas de coñecemento.

Calendario

Preinscrición. desde o 01/10/2026
ata o 30/11/2026
Matrícula. desde o 05/12/2026
ata o 26/12/2026
Docencia. desde o 07/01/2027
ata o 23/12/2027

Observacións: O Máster está formado por 11 módulos ou unidades didácticas ás que se vai accedendo progresivamente, segundo se supere a anterior. A duración é de 12 meses e o formato online na súa maior parte permite ao alumnado organizarse axeitadamente para desenvolver o Máster ao ritmo que mellor se adapte ás súas necesidades.

Obxectivos

Obxectivos xerais

  1. Proporcionar unha perspectiva global das enfermidades metabólicas hereditarias posibilitando que sexan máis accesibles aos profesionais.
  2. Ilustrar os avances no diagnóstico, tratamento e investigación das principais enfermidades metabólicas hereditarias.

Obxectivos específicos

Módulo 1

  1. Coñecer as presentacións clínicas das enfermidades metabólicas hereditarias.
  2. Establecer unha sospeita diagnóstica en base a unha síndrome clínica-bioquímico, tendo unha perspectiva global da investigación actual e futura.

Módulo 2

  1. Coñecer as indicacións do diagnóstico xenético prenatal e preimplantacional.
  2. Coñecer e comprender as novas técnicas de secuenciación masiva.
  3. Ter unha perspectiva global das probas de imaxe nas enfermidades metabólicas.

Módulo 3

  1. Coñecer os criterios e a metodoloxía do cribado metabólico neonatal.
  2. Interpretar os resultados dun cribado metabólico neonatal alterado e coñecer as accións que se deben poñer en marcha ante un cribado metabólico positivo.

Módulo 4

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo proteico.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten o diagnóstico dunha aminoacidopatía e detectar os marcadores de seguimento destas enfermidades.
  3. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica nestas enfermidades.
  4. Coñecer o procedemento das técnicas de depuración nas descompensacións metabólicas.

Módulo 5

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo lipídico.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten ao seu diagnóstico e detectar os marcadores de seguimento deste tipo de enfermidades.
  3. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica (medicamentos orfos).

Módulo 6

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades do metabolismo dos hidratos de carbono.
  2. Interpretar os estudos bioquímicos e de imaxe que orienten o diagnóstico dunha enfermidade deste tipo e detectar os marcadores de seguimento destas enfermidades.
  3. Saber aplicar o tratamento dietético-nutricional e a terapia farmacolóxica (medicamentos orfos).

Módulo 7

  1. Coñecer a clínica dos principais grupos de enfermidades mitocondriais.
  2. Coñecer os estudos bioquímicos e de biopsia, xenéticos que orienten o diagnóstico dunha enfermidade mitocondrial e as súas posibilidades terapéuticas.
  3. Poñer en práctica os coñecementos adquiridos cun caso clínico real.

Módulo 8

  1. Coñecer as presentacións clínicas dos principais grupos de enfermidades de moléculas complexas.
  2. Coñecer os estudos bioquímicos e xenéticos que orienten o diagnóstico destas enfermidades e coñecer os protocolos de tratamento que se empregan máis frecuentemente nestas patoloxías.

Módulo 9

  1. Coñecer as características especiais e como actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que xa tiveron a súa presentación na idade pediátrica.
  2. Coñecer as características especiais e como actuar nas principais enfermidades metabólicas do adulto que se manifestan nesta etapa.

Módulo 10

  1. Coñecer as pautas de actuación das descompensacións metabólicas.
  2. Saber levar a cabo un asesoramento xenético.
  3. Coñecer as novas terapias nas enfermidades metabólicas e coñecer a situación actual da terapia xénica nas enfermidades metabólicas e os novos ensaios postos en marcha.
  4. Saber indicar en enfermidades metabólicas o transplante hematopoiético.

Módulo 11

  1. Coñecer a caixa de primeiros auxilios metabólico de urxencia básico que debe haber en cada hospital de acordo co seu nivel asistencial e referencia.
  2. Saber e comprender o acceso aos diferentes tipos de fármacos e, en particular, aos medicamentos orfos.
  3. Coñecer as ferramentas posibles de valoración dos medicamentos orfos.

Competencias

O Máster está formado por 11 materias ou unidades didácticas ás que se vai accedendo progresivamente, segundo supérese o anterior. Próximo a finalizar o Máster haberá unha xornada presencial de 10 horas, dividida en dous días, con unha sesión de mañá e outra de tarde, de actualizacións das Unidades Docentes.

A duración é de 12 meses e en formato online na súa maioría que permite ao alumno organizarse adecuadamente para desenvolver o Máster ao ritmo que se adapte mellor ás súas posibilidades. O alumno terá acceso ao material do curso mediante unha clave.

Programa

Coordinadora: María Luz Couce Pico

  1. Clasificación moderna das enfermidades metabólicas hereditarias.
    Àngels García Cazorla. Universidad de Barcelona (UB). Hospital Sant Joan de Dèu.
  2. Bioquímica molecular das enfermidades metabólicas hereditarias.
    Antonia Ribes Rubió. Hospital Clinic. Barcelona.
  3. Os rexistros españois e internacionais nas enfermidades metabólicas.
    Domingo González-Lamuño Leguina. Universidad de Cantabria. Santander.
  4. Investigación traslacional nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Pablo Lapunzina Badía. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid. España.Isabel Lista García. Directora de la Fundación del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
  5. Planificación dos coidados e programas de saúde dos pacientes con enfermidades metabólicas hereditarias.
    Paula Sánchez Pintos. Alejandro Pérez Muñuzuri, Adela Urisarri Ruiz de Cortazar. CHUS. UDyTEMCs. USC. Santiago de Compostela.
  6. Discapacidade, dependencia e apoio psicosocial nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Jordi Cruz Villalba. Director Asociación de Mucopolisacaridosis-España.
  7. Plans estratéxicos e mapas rexionais e europeos (MetabERN) de enfermidades raras.
    Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Coordinadores: Domingo González Lamuño e Cristóbal Colón Mejeras

  1. Radioloxía nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Mercedes Roca Espiau. Centro de Alta Tecnología Médica Aragón. Zaragoza.
  2. Técnicas de secuenciación masiva. O estudo do exoma e do xenoma no diagnóstico da enfermidade metabólica hereditaria.
    Encarna Guillen Navarro. Universidad Católica San Antonio-UCAM, Murcia.
  3. Estudos funcionais complementarios coas técnicas avanzadas de xenómica.
    Belén Pérez González. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.
  4. Busca de alteracións xenéticas en enfermidades metabólicas non diagnosticadas: novas ferramentas bioinformáticas.
    Francesc Palau Martínez. Hospital Sant Joan de Deu. Universidad Castilla-La Mancha. Ciudad Real.
  5. Diagnóstico prenatal e preimplantacional.
    Carmen Ayuso García. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
  6. Intelixencia artificial no diagnóstico das enfermidades metabólicas hereditarias.
    Luis Aldámiz-Echevarría Azuara. Instituto de Investigación Sanitaria IDIS.

Coordinadores: Jose A. Cocho de Juan, e Mª Luz Couce Pico

  1. O cribado neonatal ampliado.
    Carmen Durán Parrondo.Salud Pública. SERGAS. Mª Luz Couce Pico. UDyTEMC.CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. A toma de mostras óptima. Recomendacións de segundas mostras.
    Paula Sánchez Pintos. Beatriz Martín López-Pardo. UDyTEMC-CHUS.
  3. Interpretación alxorítmica dos perfís alterados por MS/MS.
    Raquel Yahyahoui Macías. Hospital Regional Universitario de Málaga.
  4. Cribado de enfermidades lisosomais.
    Cristóbal Colón Mejeras. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Cribado xenómico neonatal.
    Mª Luz Couce Pico. CHUS. UDyTEMC. USC. Santiago de Compostela.
  6. Custo efectividade no cribado neonatal.
    Hidalgo Vega, Alvaro. Universidad de Castilla La Mancha.

Coordinadores: María Luz Couce Pico e Rosaura Leis Trabazo

  1. Fisiopatoloxía e epidemioloxía das enfermidades do metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas e defectos do ciclo da urea.
    Carlos Alcalde Martín. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo das proteínas.
    Mª Luz Couce Pico. CHUS. UDyTEMC. USC. Santiago de Compostela.
  3. Nutrición médica especializada.
    Júlio César Rocha. Universidade NOVA de Lisboa.
  4. Tratamento farmacolóxico específico e actitude en descompensacións agudas.
    Luis Aldámiz-Echevarría Azuara. Instituto de Investigación Sanitaria IDIS.
  5. Caso clínico pediátrico.
    Mª Luz Couce Pico, Alejandro Ávila Álvarez. UDyTEMC. Servicio Neonatología CHUS-CHUAC. USC. Santiago de Compostela.
  6. Caso clínico de adultos.
    Mónica López Rodríguez. Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Coordinadores: Paula Sánchez Pintos e Miguel A. Martínez Olmos

  1. Fisiopatoloxía das enfermidades do metabolismo lipídico máis frecuentes.
    Enrique Calderón Sandubete. Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo dos lípidos.
    Isidro Vitoria Miñana. Universidad de Valencia. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
  3. Tratamento dietético e farmacolóxico.
    Luis Peña Quintana. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
  4. Caso clínico pediátrico de trastornos do metabolismo lipídico.
    Paula Sánchez Pintos, Cristina Durán Fernández Feijoo UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos de trastornos do metabolismo lipídico.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. UDyTEMC CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadores: Isidro Vitoria Miñana e Luís Aldámiz-Echevarría Azuara

  1. Fisiopatoloxía das enfermidades do metabolismo intermediario dos hidratos de carbono.
    Amaya Belanger Quintana. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  2. Diagnóstico das enfermidades do metabolismo de hidratos de carbono.
    Javier de las Heras Montero. Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Tratamento dietético e farmacolóxico.
    Mónica Ruiz Pons. Unidad de Metabolismo y Nutrición. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife.
  4. Caso clínico pediátrico.
    Mª Luz Couce Pico, Ana Concheiro Guisán. UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico de adultos.
    Miguel Angel Martínez Olmos. Endocrinología-UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.

Coordinadora: Àngels García Cazorla

  1. Fisiopatoloxía e presentacións especiais ou máis frecuentes.
    Montserrat Morales Conejo. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  2. Diagnóstico.
    Carmen Gómez Lado. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  3. Tratamento das enfermidades mitocondriais.
    Marcello Bellusci. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid.
  4. Xenética e asesoramento xenético nas enfermidades mitocondriais.
    María Eugenia Vázquez Mosquera. UDyTEMC. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Caso clínico sobre unha enfermidade do ADN nuclear/mitocondrial.
    Oscar Blanco Barca. Unidad de Neuropediatría Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela. Carmen Gómez Lado. USC

Coordinador: Jesús Villarrubia Espinosa

  1. Enfermidades lisosomais. Enfermidade de Fabry.
    Alberto Rivera Gallego. Unidad de Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo.
  2. Enfermidades lisosomais. Enfermidade de Gaucher.
    Marta Morado Arias. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
  3. Enfermidades lisosomais. Enfermidade de Pompe.
    Jordi Díaz Manera. Unidad de Enfermedades Musculares. Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona.
  4. Enfermidades lisosomais. Déficit de esfingomielinase ácida.
    Jesús Villarrubia Espinosa. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
  5. Enfermidades lisosomais. Mucopolisacaridose.
    Jorge Julián Fernández Martín. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Universidad de Santiago de Compostela.
  6. Enfermidades peroxisomais.
    Antonio González-Meneses López. Unidad de Metabolopatías y Dismorfología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Universidad de Sevilla.
  7. Defectos conxénitos da glicosilación.
    Mercedes Serrano Gimaré. Unidad de Neuropediatría.Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.
  8. Defectos do metabolismo dos neurotransmisores.
    Guillem Pintos. Morell. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona.
  9. Defectos do metabolismo das vitaminas.
    Inmaculada García Jiménez. Hospital Universitario Miguel Servet. Universidad de Zaragoza.
  10. Caso clínico sobre unha enfermidade lisosomal.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Servicio de Medicina Interna. CHUS. USC.

Coordinador: Álvaro Hermida Ameijeiras

  1. Planificación da transición da asistencia sanitaria pediátrica á de adultos.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Antonio Pose Reino. UDyTEMC-S. Medicina Interna. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Peculiaridades na clínica do adulto dos defectos do metabolismo intermediario.
    Leticia Ceberio Hualde. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces.
  3. Peculiaridades na clínica do adulto das enfermidades lisosomais.
    Alvaro Hermida Ameijeiras. Montserrat Morales Conejo. UDyTEMC CHUS. USC. Hospital Universitario 12 de Octubre.
  4. Embarazo e coidados maternos nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    M. Eva Venegas Moreno. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Coordinadores: Ángel Carracedo Álvarez e María Luz Couce Pico

  1. Nutrición metabólica avanzada e softwares de cálculo dietético.
    Mª José Camba Garea UDyTEMC. CHUS. USC. Santiago de Compostela.
  2. Outros tratamentos farmacolóxicos. Chaperonas.
    Mireia del Toro Riera. Unidad Metabólica. S. Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona.
  3. Transplante nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Fabio Ausania, Santiago Joaquín Tomé Martínez de Rituerto. CHUS. Universidad de Santiago de Compostela.
  4. Anestesia en pacientes con enfermidades metabólicas hereditarias.
    Julián Alvarez Escudero. Servicio de Anestesia. USC. Santiago de Compostela.
  5. Terapia de substitución enzimática.
    Miguel Ángel Torralba Cabeza. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Nanopartículas no tratamento enzimático das enfermidades lisosomais.
    Francisco Javier Otero Espinar. Victor Alvarez González. Facultad de Farmacia. USC. Santiago de Compostela.
  7. Asesoramento xenético nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Feliciano Ramos Fuentes. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
  8. Terapia xénica nas enfermidades metabólicas hereditarias.
    Gloria González Aseguinolaza. Centro de Investigación Medicina Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona.

Coordinadores: José Luís Póveda e Irene Zarra Ferro

  1. Botiquín de emerxencia dispoñible na Farmacia Hospitalaria de acordo co nivel asistencial.
    Inmaculada García Jiménez, Arturo González Quintela. Universidad de Zaragoza. Universidad de Santiago de Compostela.
  2. Medicamentos orfos. Dispoñibilidade de fármacos de uso compasivo e medicamentos estranxeiros.
    José Maria Giraldez García. CHUS. Santiago de Compostela.
  3. Análise multicriterio (MCDA) como ferramenta útil na toma de decisións en medicamentos orfos.
    José Luís Póveda Andrés. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  4. Ferramentas de valoración e rexistro. Valtermed.
    Irene Zarra Ferro. Servicio de Farmacia. CHUS. Santiago de Compostela.
  5. Humanización na xestión das enfermidades raras.
    José Luís Poveda Andrés. Hospital Universitari y Politécnic La Fe. Valencia.
  6. Experiencia da Farmacia Hospitalaria no manexo das enfermidades raras.
    Silvia Manrique Rodríguez. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Venres (novembro ou decembro de 2027, data por determinar)

16:00 - 20:30  Clase maxistral do Máster

Sábado (data por determinar)

8:30 - 14:00  Clase maxistral do Máster

Profesorado

Listaxe de profesores do Máster

Alcalde Martín, Carlos: Presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo de la AEP. S. Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega Valladolid. Aldámiz–Echevarría Azuara, Luis: Profesor Asociado UPV. Instituto de Investigación Sanitaria IDIS. Álvarez Escudero, Julián: Catedrático de Cirugía. USC. Jefe de Servicio de Anestesia y Reanimación. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Decano de la Facultad de Medicina. USC. Álvarez González, Víctor: Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Ausania, Fabio: Jefe de Servicio, Cirugía General y del Aparato Digestivo, Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza. Investigador líder, Innovación tecnológica en cirugía, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Ávila Álvarez, Alejandro: Profesor Asociado Universidad de Santiago de Compostela. Unidad de Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. Ayuso García, Carmen: Jefe de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz. Directora científica del IIS-FJD. Madrid. Belanger Quintana, Amaya: Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Congénitas Metabólicas. Bellusci, Marcello: Profesor Asociado UCM. Centro Europeo de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Blanco Barca, Óscar: Profesor Asociado USC. Neuropediatría. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo. Calderón Sandubete, Enrique: Profesor Titular Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Camba Garea, Mª José: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Unidad de Dietética. Hospital Clínico Universitario. Santiago. Carracedo Alvarez, Ángel María: Catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Director del Instituto de medicina Xenómica. Santiago de Compostela. Carrión Tudela, Juan: Presidente de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER). Ceberio Hualde, Leticia: Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya. Cocho de Juan, José Ángel: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Colón Mejeras, Cristóbal: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Laboratorio Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Concheiro Guisán, Ana: Profesora permanente Laboral USC. Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Alvaro Cunqueiro. Vigo. Couce Pico, Mª Luz: Profesor Titular de Pediatría. Catedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. USC. Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs- CSUR). Jefe de Servicio de Neonatología- Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Cruz Villalba, Jordi: Director de la Asociación de Mucopolisacaridosis-Lisosomales. España. de las Heras Montero, Javier: Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario de Cruces. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Profesor Titular pediatría de la Universidad del País Vasco. del Toro Riera, Mireia: Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari General Vall d'Hebron. Barcelona. Unidad de Referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Díaz Manera, Jordi: Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Profesor Asociado. Servicio de Neurología. Hospital Santa Cruz i Sant Pau. Barcelona. Durán Fernández-Feijoo, Cristina: Facultativa del Servicio de Neonatología CHUS. Colaborador Docente USC. Durán Parrondo, Carmen: Directora de Salud pública del Servicio Galego de Saúde. Fernández Martín, Jorge Julián: Profesor Asociado USC. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Sistémicas, Autoinmunes y Trombosis. Hospital Álvaro Cunqueiro - Hospital Universitario de Vigo-Pontevedra. García Cazorla, Àngels: Profesor Asociado Universidad de Barcelona (UB). Unidad de Enfermedades Metabólicas y Laboratorio de Metabolismo Sináptico. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona. García Jiménez, Inmaculada: Profesor Asociado Universidad de Zaragoza. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Giraldez Montero, José María: Facultativo del Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela. Gómez Lado, Carmen: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neurología Pediátrica. Área de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. González Aseguinolaza, Gloria: Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona. González-Lamuño Leguina, Domingo: Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Laboratorio especializado en el diagnóstico y estudio de Enfermedades Raras de origen metabólico. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Gonzalez-Meneses López, Antonio: Profesor Asociado Universidad Sevilla. Responsable de la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. González Quintela, Arturo: Catedrático de Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas - CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Guillen Navarro, Encarna: Profesor Titular Universidad de Murcia. Jefe de Servicio de Pediatría. Directora de la Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Hermida Ameijeiras, Álvaro: Profesor Contratado Medicina USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Enfermedades Metabólicas Congénitas -CSUR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Hidalgo Vega, Álvaro: Catedrático de Fundamentos del Análisis Económico. Universidad de Castilla-La Mancha. Codirector del grupo de Investigación en economía de la salud y gestión sanitaria. Presidente de la Fundación Weber. Lapunzina Badía, Pablo: Director Científico CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Leis Trabazo, Rosaura: Catedrática de Pediatría. USC. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Lista García, Isabel: Directora de la Fundación del Instituto de Investigación sanitaria de Santiago de Compostela. López Rodríguez, Mónica: Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Manrique Rodríguez, Silvia: Servicio de Farmacia. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. Martín López-Pardo, Beatriz: Facultativa de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades metabólicas Congénitas. CSUR. CHUS. Martínez Olmos, Miguel Ángel: Profesor Asociado Medicina. USC. Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Clínico Universitario de Santiago. Morado Arias, Marta: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Morales Conejo, Monserrat: Servicio de Medicina Interna. CSUR Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Otero Espinar, Francisco Javier: Catedrático de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Universidad de Santiago de Compostela. Palau Martínez, Francesc: Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona. Profesor Asociado de Pediatría. Facultat de Medicina i Ciencies de la Salut, Universidad de Barcelona. Peña Quintana, Luis: Catedrático Pediatría de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pérez González, Belén: Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. Pérez Muñuzuri, Alejandro: Profesor Asociado de Pediatría. USC. Servicio de Neonatología y Enfermedades Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Pintos Morell, Guillem: Profesor Asociado UAB. Barcelona. Pose Reino, Antonio: Profesor Titular de Medicina USC. Jefe de Sección de Medicina Interna CHUS. Póveda Andrés, José Luis: Gerente del Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Ramos Fuentes, Feliciano: Catedrático de Pediatría Sección de Genética, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Ribes Rubi, Antonia: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Rivera Gallego, Alberto: Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Roca Espiau, Mercedes: Diagnóstico Médico. International Skeletal Society. CIBERER. Zaragoza. Rocha, Júlio César: Profesor Universidade NOVA de Lisboa. Ruiz Pons, Mónica: Sección de Nutrición y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Tenerife. Sánchez Pintos, Paula: Profesor Asociado de Pediatría USC. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs) - CSUR. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. Serrano Gimaré, Mercedes: Neuropediatra e Investigadora Principal de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Tomé Martínez de Rituerto, Santiago: Profesor Titular de Universidad con plaza vinculada. Servicio de Medicina Interna. Unidad de Hepatologia y Trasplante Hepatico. Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Torralba Cabeza, Miguel Angel: Profesor Contratado Doctor. Universidad de Zaragoza. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Urisarri Ruiz de Cortazar, Adela: Profesor Asociado de Pediatría de la USC. Facultativo del Servicio de Pediatría CHUS. Vázquez Mosquera, María Eugenia: Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMCs). Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Venegas Moreno, Eva: Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Villarubia Espinosa, Jesús: Servicio de Hematología. CSUR de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Vitoria Miñana, Isidro: Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari y Politecnic La Fe. Valencia. Yahyaoui, Raquel: Jefe de Servicio de Laboratorio Clínico. Laboratorio de Metabolopatías y cribado neonatal de Andalucía oriental. Hospital Regional Universitario de Málaga. Zarra Ferro, Irene: Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS. Santiago de Compostela.

Metodoloxía

O Máster está formado por 11 módulos docentes ou unidades didácticas, ás que se vai accedendo progresivamente, segundo se supere a anterior.

O alumnado terá acceso ao material do curso mediante un contrasinal.

Procedemento de avaliación

Consideraranse os coñecementos teóricos e prácticos adquiridos polo alumnado mediante avaliación continua. Levarase a cabo un seguimento do alumnado ao longo de todo o ano, valorando a participación activa nas titorías e nos foros de debate. Como complemento, realizarase unha proba tipo test escrita ao final de cada unha das doce unidades didácticas para valorar o nivel de asimilación dos coñecementos adquiridos.

Titorías

Haberá coordinadores para cada Módulo-Unidade Didáctica (11 coordinadores, un coordinador para cada materia), que serán os responsables, xunto coa Dirección do Máster, de revisar e valorar a documentación de cada tema achegada polo profesorado, así como as preguntas de avaliación tipo test. Estes coordinadores titorizarán o alumnado do seu correspondente módulo e encargaranse do foro de debate das Unidades Didácticas pertencentes a cada módulo.

O alumnado deberá descargar os temas de cada Unidade Didáctica, estudalos, valoralos, criticalos e resolver cuestións co seu titor. Realizaranse foros de debate co fin de reforzar os coñecementos.

Calendario e observacións

A duración é de 12 meses, repartidos en 2 cursos académicos, e o formato en liña no 98,33 % permite ao alumnado organizarse axeitadamente para realizar o Máster ao ritmo que mellor se adapte ás súas posibilidades.

A docencia presencial (1,67 %) será de 10 horas, distribuídas en dúas xornadas: un venres de 16:00 a 20:30 h e un sábado de 8:30 a 14:00 h, en novembro ou decembro de 2027. A data e o lugar exactos anunciaranse previamente.

Matrícula

Requisitos de acceso

Dispoñer da titulación de Grao ou de licenciatura en Medicina, Farmacia, Bioloxía, Química, Bioquímica, Biomedicina, Biotecnoloxía ou dun grao ou licenciatura equivalente (que será avaliado pola Comisión Académica do Máster).

Preinscrición

As persoas candidatas deberán realizar unha solicitude de preinscrición entre o 01/10/2026 e o 30/11/2026.

Impreso de solicitude de admisión

Información sobre o procedemento

O impreso debe enviarse ao seguinte enderezo de correo electrónico: maribelcostas@gmail.com

Criterios de selección

A selección do alumnado admitido no Máster efectuarase a través dun comité de admisión seguindo os seguintes criterios xerais:

  1. Expediente académico (50%)
  2. Ser profesional en áreas do perfil do Máster (20%)
  3. Estudos e investigación nas áreas do perfil do Máster (30%)

Pagamento da matrícula

O importe total da matrícula é de 2.000 €, nun único pagamento (sen fraccionamento), que deberá aboarse dentro do prazo de matrícula, entre o 05/12/2026 e o 26/12/2026.

Contacto

M.ª Isabel Costas Carro

  600 867 392

  maribelcostas@gmail.com

Mª Luz Couce Pico

  981 950 162

  mariluz.couce@usc.es
  maria.luz.couce.pico@sergas.es

Facultade de Medicina
Rúa de San Francisco, s/n
15782 Santiago de Compostela

Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Hospital Clínico Universitario-Planta 0,
Área de Docencia e Investigación
Travesía de la Choupana s/n
15782 Santiago de Compostela